Gert Matthijs životopis

Životopis

P1 / CO Gert MATTHIJS, PhD (1963) je molekulární genetik. Je vedoucím laboratoře pro molekulární diagnostiku v centru pro lidskou genetiku v Leuvenu a profesorem na univerzitě v Leuvenu v Belgii. Od roku 1994 se zabývá diagnostikou zděděných onemocnění. Centrum genetiky člověka je největším genetickým oddělením v Belgii. Laboratoř nabízí molekulární vyšetření častějších genetických onemocnění, jako je cystická fibróza, křehký X syndrom, Huntingtonova choroba, myotonická dystrofie, spinální svalová atrofie, hemofilie a svalová dystrofie Duchenne / Becker a řada méně častých poruch. Laboratoř také nabízí testy na familiární karcinom prsu a vaječníků (BRCA1 a BRCA2) a familiární rakovinu tlustého střeva a další familiární rakovinové syndromy.

Jeho výzkumný zájem se věnuje vrozené poruchách glykosylace (CDG), skupině vzácných vrozených metabolických poruch. Jeho skupina se zaměřuje na systematické hledání nových typů CDG. Úspěch je částečně způsoben skutečností, že skupina Leuven se od roku 1999 zavázala koordinovat EUROGLYCANET, evropskou síť a databázi CDG. Jeho (translační) výzkumné aktivity se zabývají vývojem a validací nových technologií pro diagnostické užití. V současné době se zaměřuje na implementaci nejnovějších masivních paralelních sekvenačních platforem pro scanování mutací v diagnostice. Byl partnerem společnosti TECHGENE, evropského projektu, který se konkrétně zabýval aplikacemi NGS.

Byl členem představenstva a předsedal Výboru pro patentování a licencování Evropské společnosti pro genetiku člověka (ESHG). Byl velmi aktivní v evropské opozici proti patentům BRCA. (zdroj životopisu: uživatel RikkaHafHaf)

Ocenění

Autor (zde) zatím nemá žádné hodnocení.

Gert Matthijs - knihy

2018

Všichni jsme GENiální

Žánry autora

Literatura naučná Věda

Štítky z knih

věda genetika