Hypertrofická kardiomyopatie a příbuzná témata

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je známa již 50 let. Vývoj znalostí o tomto dědičném onemocnění je velmi zajímavý a řada poznatků má význam překračující hranice jedné nemoci. Od původního názoru, že zbytnění srdce při HCM je vlastně tumorem, se naše znalosti posunuly objevem jeho dědičné podstaty na podkladě mutací sarkomerických proteinů. Rozvoj molekulární biologie a zobrazovacích metod následně zcela změnil pohled na patogenezi a patofyziologii HCM. Ukazuje se, že HCM, jak ji chápeme v současné době, je spíše heterogenním konglomerátem jednotlivých geneticky podmíněných onemocnění, než jednoduše definovatelnou chorobou, jak se usuzovalo dříve. Heterogenita genotypu i fenotypu je při HCM tak značná, že se v klinické praxi může vyskytovat jako onemocnění bez hypertrofie levé komory, anebo naopak s extrémní hypertrofií dosahující až 60 mm tloušťky stěny levé komory. Monografie shrnuje poznatky o hypertrofické kardiomyopatii a některých klinicky či geneticky příbuzných chorobách, publikovaných do poloviny roku 2006. Není jen pouhým výčtem základních i nejnovějších informací o HCM a příbuzných onemocněních, ale především zdrojem praktických informací, které lze okamžitě uplatnit v klinické praxi. Publikace poslouží nejen specialistům z řad kardiologů, ale rovněž i mladším adeptům medicíny při studiu vnitřního nebo všeobecného lékařství.... celý text